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Guia docente | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DATOS IDENTIFICATIVOS | 2023_24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Asignatura | GENÉTICA HUMANA | Código | 00206038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Enseñanza |
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Descriptores | Cr.totales | Tipo | Curso | Semestre | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
3 | Optativa | Cuarto | Primero |
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Idioma |
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Prerrequisitos | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Departamento | BIOLOGIA MOLECULAR |
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Responsable |
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Correo-e | aigonc@unileon.es cgpolp@unileon.es |
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Profesores/as |
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Web | http:// | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Descripción general | El curso tiene como objetivo estudiar el análisis genético y citogenético aplicado a la especie humana, la descripción del genoma y las características moleculares de algunos genes humanos (análisis de algunos aspectos de la evolución), la descripción de las causas y los efectos de los cambios en los genes, la descripción y la detección de anormalidades genéticas incluyendo el cáncer, el potencial para la terapia génica. Describe también la base para el asesoramiento genético, forense, y las implicaciones éticas, y algunas características de la población. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tribunales de Revisión |
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Competencias |
Código | |
A276 | 206CMAT71 Conocer cómo realizar análisis genéticos en humanos incluyendo pruebas genéticas forenses |
A277 | 206CMAT72 Conocer cómo realizar consejo genético |
A279 | 206CMAT74 Conocer el cariotipo humano y los síndromes genéticos derivados de sus alteraciones |
A300 | 206CMAT93 Conocer la organización de la información genética en el genoma humano |
A304 | 206CMAT97 Conocer las bases de las patologías genéticas. Conocer los fundamentos de la terapia génica |
B21 | 206CT21 Material genético, estructura y organización. Manipulación, análisis y asesoramiento genético |
B28 | 206CTT2 Análisis y síntesis |
B29 | 206CTT3 Aprendizaje autónomo |
B31 | 206CTT5 Comunicación oral y escrita en la lengua nativa |
B33 | 206CTT7 Diseño de experimentos, obtener información e interpretación de los resultados |
B38 | 206CTT12 Razonamiento crítico |
B40 | 206CTT14 Trabajo en equipo |
C1 | CMECES1 Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio. |
C2 | CMECES2 Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio. |
C3 | CMECES3 Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética. |
C4 | CMECES4 Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado |
C5 | CMECES5 Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía |
Resultados de aprendizaje |
Resultados | Competencias | ||
Conocer la organización de la información genética en el genoma humano. | A300 |
B21 B28 B29 B31 |
C1 C2 C3 C4 C5 |
Conocer el cariotipo humano y los síndromes genéticos derivados de sus alteraciones. | A279 |
B21 B28 B29 B31 |
C1 C2 C3 C4 C5 |
Conocer las bases de las patologías genéticas y los fundamentos de la terapia génica. | A304 |
B21 B28 B29 B31 |
C1 C2 C3 C4 C5 |
Comprender el análisis genéticos en humanos incluyendo pruebas genéticas forenses. | A276 |
B21 B28 B29 B31 B33 B38 B40 |
C1 C2 C3 C4 C5 |
Conocer cómo realizar consejo genético | A277 |
B21 B28 B29 B31 B33 B38 B40 |
C1 C2 C3 C4 C5 |
Contenidos |
Bloque | Tema |
CONCEPTOS GENERALES | Tema 1 Genes y genealogías.- Genealogías mendelianas. Complicaciones a las genealogías básicas. |
CARACTERÍSTICAS DEL GENOMA HUMANO | Tema 2 Organización del genoma humano.- Organización de los genes. Familias multigénicas y DNA repetitivo. Elementos transponibles. Tema 3 Control de la expresión génica Tema 4 Organización cromosómica del genoma humano. El cariotipo. Tema 5 Evolución genómica.- Evolución del genoma nuclear. Evolución de los cromosomas sexuales. Evolución comparada de la organización genómica de mamíferos. Tema 6 Mutación e inestabilidad del DNA.- Mutación y polimorfismo. Mutaciones patogénicas. |
ENFERMEDADES GENÉTICAS. PRUEBAS GENÉTICAS Y TERAPIA GÉNICA | Tema 7 Mutaciones cromosómicas.- Síndromes debidos a alteraciones numéricas y estructurales. Tema 8 Patología molecular.- Mutaciones por pérdida o ganancia de función. Efectos de dosis. Tema 9 Identificando los genes.- Estrategias para identificar genes relacionados con enfermedades. Pruebas genéticas individuales y en poblaciones. Rastreo genético. Calculo Bayesiano. Tema 10 Terapia genética. Estrategias de terapia genética. |
Planificación |
Metodologías :: Pruebas | |||||||||
Horas en clase | Horas fuera de clase | Horas totales | |||||||
Prácticas en laboratorios | 8 | 3 | 11 | ||||||
Seminarios | 0 | 12 | 12 | ||||||
Sesión Magistral | 20 | 30 | 50 | ||||||
Pruebas mixtas | 2 | 0 | 2 | ||||||
(*)Los datos que aparecen en la tabla de planificación són de carácter orientativo, considerando la heterogeneidad de los alumnos |
Metodologías |
descripción | |
Prácticas en laboratorios | Aplicación a nivel práctico de conocimientos teóricos. |
Seminarios | Realización de un seminario sobre un síndrome o algún otro aspecto de la genética Humana. |
Sesión Magistral | Exposición de los datos fundamentales de la asignatura. Presentación de casos prácticos y aplicaciones. |
Tutorías |
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Evaluación |
descripción | calificación | ||
Otros comentarios y segunda convocatoria | |||
Se realizará una evaluación continua en la que el alumno obtendrá una calificación final en la que se habrá tenido en cuenta los siguientes aspectos: - Resultado de una prueba escrita donde se evaluarán los contenidos de las clases teóricas. Esta parte supondrá un 60% de la calificación final y será necesario alcanzar al menos 5,0 puntos sobre 10 para que se computen en la nota final de la asignatura el resto de aspectos. - Realización de prácticas de laboratorio bajo la supervisión de un profesor y presentación por escrito de las actividades y resultados obtenidos durante las mismas. Supondrá un 15% de la calificación final. - Resolución de diferentes casos prácticos. Supondrá un 15% de la calificación final. - Entrega de un trabajo correspondiente a algún síndrome genético, patología o aspectos concretos de la genética humana. Supondrá un 10% de la calificación final. La asignatura se superará, en cualquiera de las dos convocatorias, con una nota final de al menos 5,0 puntos sobre 10. Los criterios de evaluación de la segunda convocatoria serán los mismos que los de la primera. Durante las pruebas de evaluación no se permitirá la tenencia ni el uso de ningún tipo de instrumento, material o recurso que pueda servir como fuente de información, a excepción del que sea expresamente autorizado por el profesorado en cada una de las pruebas. Su incumplimiento, así como la detección de fraude, copia o plagio, conlleva la calificación de suspenso en la asignatura. |
Fuentes de información |
Acceso a la Lista de lecturas de la asignatura |
Básica |
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COX T. M. Y J. SINCLAIR. Biología Molecular en Medicina. Ed. Médica Panamericana. 1998. CUMMINGS M. R. Herencia Humana. Principios y Conceptos, 3ª. Intereamericana. 1995. KORF, B. R. Human Genetics and Genomics. Blackwell, 2007. LEWIS R. Human Genetics: concepts and applications, 5th edition. McGraw-Hill. 2003. NOVO VILLAVERDE, F. J. Genética Humana: Conceptos, Pearson, 2007. SOLARI A. J. Genética Humana. Fundamentos y Aplicaciones en Medicina 3ª. Ed. Médica Panamericana. 2004. . . STRACHAN T. Y A. P. READ. Genética Humana, Tercera edición. McGraw-Hill. 2004. SUDBERY P. Genética Molecular Humana. 2a ed Pearson. 2004. |
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Complementaria | |
Recomendaciones |
Asignaturas que se recomienda haber cursado previamente | |||
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